Distrofie muscolari progressive
Si tratta di un variegato gruppo di di affezioni, su base ereditaria, caratterizzate da progressiva perdita di forza muscolare. Vengono distinte le forme di origine muscolare (distrofia muscolare di Duchenne) da quelle di origine neurogene, che si differenziano essenzialmente per la distribuzione dei muscoli interessati, la rapidità evolutiva e la prognosi (molto spesso infausta per paralisi dei muscoli respiratori).
Quindi parliamo di malattie degenerative determinate geneticamente. Nella distrofia di Duchenne il gene difettoso è trasmesso dalla donna e la malattia viene trasmessa solo ai maschi, è molto difficile che sia una bambina ad ereditarla anzi si può dire che è rarissimo che accada e se ciò avviene comunque si presenta in forma più lieve.
I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne insorgono intorno ai 4-5 anni periodo in cui già risulta consistente una perdita di massa muscolare che determina già la compromissione delle funzionalità attraverso contratture e debolezza muscolare. Si osserva nel paziente un andatura lenta, con diverse difficoltà come alzarsi da terra, salire una scala e inoltre frequenti sono le cadute.
Tale deficit muscolare determina retrazioni tendinee e squilibri nella postura che determinano la deformità del soggetto, che tipicamente nella distrofia di Duchenne consiste in atteggiamento di iperlordosi lombare, abduzione e flessione delle anche, flessione del ginocchio, equinismo delle caviglie e il piede assume una posizione cavo-vara.
Il loro trattamento è naturalmente multidisciplinare e deve coinvolgere specialisti in neurologia, pediatria, psicologia, fisiatria, ortopedia e tecnici ortopedici.
Mielomeningocele
È una condizione patologica compresa tra le malattie del sistema nervoso centrale. Il mielomeningocele è una malformazione congeninta (dalla nascita) caratterizzata da un’erniazione di tessuto nervoso, una schisi di una vertebra o più vertebre contigue. La malformazione può essere localizzata a livello toracico, lombare o sacrale, ma le sedi più frequenti sono le ultime due. Si presenta come una grossa sacca sottocutanea di varie dimensioni, di consistenza molle.
Spesso il mielomeningocele si associa ad altre malformazioni vertebrali, anche molto gravi, come scoliosi, ipercifosi toracica o iperlordosi lombare. Per quanto concerne le anomalie delle strutture nervose possono essere molteplici, dall’idrocefalo, all’atrofia midollare. Inolte possono sorgere malformazioni renali, gastrointestinali e cardiovascolari. La lesione neurologica spesso è di tipo periferico, con assenza di riflessi e perdita della sensibilità.
Questi pazienti hanno gravi disfunzioni midollari e, spesso anche, encefaliche e di altri organi e apparati ed è quindi fondamentale l’intervento di specialisti per il loro trattamento. Colpisce entrambi i sessi in egual misura. I disturbi che affliggono queste persone limitano moltissimo le loro capacità funzionali, la qualità della vita e la loro indipendenza. Il trattamento chirurgico ortopedico e ortesico ha un ruolo fondamentale per quanto concerne il conseguimento dell’indipendenza di questi individui. Per far si che ciò avvenga è fondamentale una stretta collaborazione tra chirurgo ortopedico e tecnico ortopedico.
Per quanto riguarda la capacità di deambulazione se i piazienti hanno lesioni alte L2 o superiori perdono la capacità di deambulare o almeno di mantenere un andatura pratica (quadricipiti pressochè assenti o insufficienti a stabilizzare il ginocchio, insufficienza totale dei glutei e presenza di malformazioni congenite che possono determinare la lussazione d’anca).
I pazienti con lesioni L3 sono in tutti i sensi in una situazione intermedia e quindi riusciranno a deambulare mediante una buona ortesi e un accurato controllo del peso in quanto l’obesità gioca un ruolo fondamentale che può determinare l’utilizzo di una sedia a rotelle (quadricipiti pressochè assenti o insufficienti a stabilizzare il ginocchio, insufficienza totale dei glutei e presenza di malformazioni congenite che possono determinare la lussazione d’anca).
I pazienti con lesioni L4 o inferiori manterranno la capacità di deambulare(quadricipiti idonei anche se possono esserci degli squilibri tra adduttori e abduttori da un lato e flessori ed estensori dall’altro) .
Poliomielite
La poliomielite è stata la causa più importante di paralisi nervosa periferica. Grazie al vaccino antipoilio, la paralisi infantile (come veniva chiamata un tempo la poliomielite) è quasi completamente scomparsa nel mondo occidentale.
Si tratta di un infezione virale che colpisce i motoneuroni del midollo spinale e, a volte,il tronco cerebrale provocando una paralisi flaccida, solo parzialmente reversibile, dei muscoli innervati dai corrispondenti nervi periferici. La sensibilità è conservata tranne che in alcuni casi (nella fase acuta).
Predilige gli arti inferiori, con una distribuzione piuttosto anomale, con muscoli chiaramente paralizzati ed altri, vicini, assolutamente indenni. Per consentire la ripresa di una accettabile vita di relazione trova indicazione l’uso di ortesi o tutori di varia natura.
Paralisi cerebrale infantile
La paralisi cerebrale infantie è detta anche PCI, è un alterazioni del sistema motorio dovute da una lesione del sistema nervoso centrale. È una malattia che insorge prima, durante e dopo la nascita, non è di carattere evolutivo e il suo decorso consiste in disturbi motori di tipo spastico. I sintomi possono essere ipereflessia e ostacolo dello sviluppo intellettuale. La paralisi cerebrale può essere bilaterale, ma colpisce più spesso una sola estremità. Viene preservata la sensibilità senza alcun disturbo.
Le paralisi spastiche possono essere:
• Emiplegia: se il danno è unilaterale
• Diplegia: se il danno è bilaterale
• Paraplegia: se il danno interessa solo gli arti inferiore
• Tetraplegia: sei il danno colpisce tutti e quattro gli arti
Le deformità derivanti da queste cerebropatie portano ad una graduale strutturazione (per retrazioni tendinee, muscolari e capsulari) di atteggiamenti coatti determinati dall’ipertonia muscolare.
A seconda dei disturbi motori i pazienti possono essere divisi in diverse categorie a seconda del disturbo motorio:
1. la spasticità: con ipertonia muscolare in particolar modo negli arti inferiori determinando grave difficoltà a eseguire i movimenti a cui si associa un ritardo nello sviluppo psicomotorio. I soggetti che ne sono colpiti non riescono a mettersi in piedi e a camminare fino a 5 anni. Caratteristica è la camminata in punta di piedi eseguita con piccoli salti, mentre, le ginocchia e le anche sono flesse con il piede fisso in posizione di equinismo.
2. i tremori: che sono estesi agli arti superiori
3. la rigidità: che ostacola il corretto funzionamento di alcuni muscoli, che varia a seconda di determinati movimenti che restano possibili ma assai più difficoltosi
4. l’atassia: con conseguente incoordinazione della deambulazione
5. l’atetosi: con dei movimenti involontari e scordianti degli arti. Colpisce principalmente i muscoli facciali e le estremità superiori.
Sclerosi Multipla
Malattia infiammatoria cronica caratterizzata dalla comparsa di lesioni demielinizzanti (placche) nel contesto della sostanza bianca del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Colpisce di più il sesso femminile con un rapporto di 2:1, il periodo di insorgenza più comune è tra i 20 e i 45 anni, inoltre può essere considerata come un esmpio di malattia multifattoriale con un elevato rischio familiare, tanto che circa il 15% dei casi di SM hanno un familiare o un parente affetto.
La sclerosi multipla è la più frequente causa di disabilità neurologica nell’età giovanile – adulta.
I deficit neurologici nei pazienti con la SM sono prodotti da:
• demielinizzazione acuta su base infiammatoria
• degenerazione assonale
La disabilità causata dalla demielinizzazione su base infiammatoria domina clinicamente negli stadi precoci della malattia ed è reversibile.
La degenerazione assonale si verifica precocemente nei siti di flogosi, ma, inizialmente, è clinicamente silente.
Per lo
Per lo più, la SM è caratterizzata da un’alternanza di fasi di acuzie (ricadute) e regressioni più o meno complete.
Emiplegia cerebrale
L’emiplegia cerebrale è determinata di solito da un’alterazione circolatoria, si manifesta come emiplegia spastica controlaterale, con aumento dei riflessi muscolari. La postura assume posizioni particolari con il braccio e il gomito in flessione, il polso flesso pronato e le dita ad artiglio, la gamba si atteggia in iperestensione con deviazione del piede in equino-varo determinata dalla spasticità dei muscoli supinatori.
Tutto ciò determina la tipica andatura chiamata “a falce” con la gamba che si gira verso l’esterno o piegando il ginocchio in modo da evitare il contatto della punta del piede con il terreno. È molto importante tenere a mente che in tutti i casi di spasticità non si deve mai forzare la correzione, perché potrebbe avere un effetto contrario ossia aumentando ancor di più la contrattura muscolare specialemente se il paziente sente dolore.
Deformità da cerebropatie infantili
Le encefalopatie infantili sono quelle forme che determinano paresi o paralisi spastica provocando così atteggiamenti articolari viziati e in seguito, deformità incorreggibili.
Le paralisi spastiche possono essere:
• Emiplegia: se il danno è unilaterale
• Diplegia: se il danno è bilaterale
• Paraplegia: se il danno interessa solo gli arti inferiore
• Tetraplegia: sei il danno colpisce tutti e quattro gli arti
Le deformità derivanti da queste cerebropatie portano ad una graduale strutturazione (per retrazioni tendinee, muscolari e capsulari) di atteggiamenti coatti determinati dall’ipertonia muscolare.
Lesioni traumatiche dei nervi periferici
Le lesioni dei nervi periferici sono lesioni che possono associarsi a lesioni dell’apparato locomotore e possono rappresentare aspetti importanti nel quadro clinico del paziente traumatizzato, con il rischio di danni neurologici. Quindi tali lesioni avvengono generalmente conseguentemente ad un trauma.
Vi sono diversi tipi di lesione dei nervi periferici:
• nervo crurale: paralisi del quadricipite
• nervo sciatico: paralisi di tutta la muscolatura della gamba e del piede, se la lesione è completa può coesistere alterazione della sensibilità e disturbi trofici.
• nervo sciatico popliteo esterno: paralisi dei muscoli estensori, peronieri, e tibiale anteriore. Possono esserci delle zone di anestesia sul dorso del piede.
• nervo sciatico popliteo interno: paralisi dei muscoli flessori delle dita, tricipite surale, tibiale posteriore e la muscolatura corta plantare. Comporta la perdita della sensibilità della pianta del piede e gravi disturbi trofici.
Paralisi di Erb-Duchenne
È un deficit neurologico che riguarda gli arti superiori dovuti a lesioni delle radici nervose del plesso brachiale che avvengono durante la fase espulsiva del parto. È quasi sempre unilaterale e tende a prevalere nel lato destro e nel sesso femminile. Consiste in una paralisi di tipo superiore (da lesione delle radici C5-C6) che interessa in particolar modo la spalla.
L’arto superiore assume una posizione di adduzione per paralisi del deltoide (muscolo abduttore del braccio) di intrarotazione per paralisi del sopraspinoso, sottospinoso e piccolo rotondo (i muscoli extrerotatori del braccio) e infine di estensione del gomito con conseguente pronazione dell’avambraccio per paralisi del flessori e supinatori dell’avambraccio. I movimenti della mano e del polso invece vengono risparmiati. Dal punto di vista clinico, alla nascita, si nota un atteggiamento caratteristico dell’arto che, seppur stimolato resta immobile lungo il tronco con la faccia palmare della mano che guarda esternamente.
Paralisi di Dejerine-Klumpke
È un deficit neurologico che riguarda gli arti superiori dovuti a lesioni delle radici nervose del plesso brachiale che avvengono durante la fase espulsiva del parto. È quasi sempre unilaterale e tende a prevalere nel lato destro e nel sesso femminile.
Consiste in una paralisi di tipo inferiore (da lesione delle radici C7-C8-D1) che interessa in particolar modo la mano. L’arto superiore presenta un deficit della flessione del polso e della flessione e abduzione delle dita (dovuta dalla paralisi deimuscoli flessori delle dita e dei muscoli interossei), mentre conserva la funzionalità dei muscoli della spalla e del deltoide.
Possono verificarsi paralisi totali che seguono i sintomi sopra elencati o paralisi atipiche con una sintomatologia varia. Dal punto di vista clinico, alla nascita, si nota un atteggiamento caratteristico dell’arto che, seppur stimolato resta immobile lungo il tronco con la faccia palmare della mano che guarda esternamente.
